Синдром Дауна: хромосомная мистерия

Синдром Дауна в повседневной жизни уже настолько затерт в интернет-бытовых перебранках (признайтесь, кто ни разу в пылу спора не называл своего оппонента «дауном»), что несколько девальвировался в своем смысловом наполнении. Между тем это серьезнейшее наследственное заболевание по статистике встречается у 1 из 800 новорожденных.

Вроде бы и немного, но здесь также можно провести параллель с реальной жизнью: ведь каждый из нас не раз встречал людей, страдающих этим синдромом. Для таких индивидов характерна модерируемая задержка умственного и физического развития, специфические черты лица, слабый тонус мышц. Синдром Дауна нередко дополняется сопутствующими патологиями: лейкемией, пороками сердца, пищеварительными расстройствами, ранней болезнью Альцгеймера. Что же такого загадочного в этом синдроме? Об этом читайте в нашей новой статье.

Причины

Синдром Дауна, как и ряд других «именных» синдромов (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и др.) – является хромосомной мутацией. Однако сам его первооткрыватель – доктор Лэнгдон Даун – так никогда и не узнал об этом: он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна.

Каждая человеческая клетка наделена 23 парами различных хромосом, которые, в свою очередь, являются переносчиками генетического материала человека, необходимого для развития и функционирования организма. В идеале человек получает в наследство 23 материнские хромосомы, содержащиеся в яйцеклетке, и 23 отцовские, переносимые сперматозоидом. Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. Применительно к синдрому Дауна это выглядит следующим образом: от матери наследуются две копии 21 хромосомы, от отца —1. В совокупности получается три копии 21 хромосомы, что дало синдрому Дауна альтернативное название — трисомия по 21 хромосоме.

Примерно у 2-4% людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 21 хромосомы переходят не в каждую клетку тела. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют менее явные интеллектуальные нарушения по сравнению с людьми, которые унаследовали все три копии 21 хромосомы. В некоторых случаях отклонения и вовсе незаметны.

Загадкой для ученых в настоящее время является роль каждого из дополнительных генов 21 хромосомы: какие из них приводят к возникновению тех или иных девиаций. Дать точный ответ наука пока не в состоянии. В последнее время популярна теория, согласно которой изменение количества специфических генов (а точнее — его увеличение) определяет изменения в их взаимодействии друг с другом и активность каждого из них меняется в большую или в меньшую сторону, провоцируя тем самым развитие генного дисбаланса. А это уже серьезно: нарушается развитие всего организма в целом и интеллектуального развития в частности. На сегодня известны примерно 400 генов 21 хромосомы, но их конкретные функции до сих пор окутаны туманом неведения.

Каковы же причины утроения 21 хромосомы? Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери. Так, по статистике, у 35-летних матерей ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае из 400, а у 45-летних — уже в 1 из 30. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше «критических ошибок», т.е. вероятность получения на одну хромосому больше повышается. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду «посчастливиться» встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте.

Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна — это близкородственные браки (что в наше время маловероятно) и юный, до 18 лет, возраст матери (что встречается гораздо чаще).

Симптомы

Многие из признаков синдрома Дауна (в особенности — визуальные), скорее всего вам уже известны:

• плоское «блинообразное» лицо;
• уплощенный нос;
• глубоко посаженная «короткая» голова (этот признак называется брахицефалией), плоский затылок;
• утолщенная шейная складка;
• маленький рот, выпадающий язык;
• небольшие деформированные уши;
• монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками.

Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка. В дальнейшем при более детальном обследовании отмечается еще ряд симптомов:

• пятна Брушфилда (это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза);
• сниженный тонус мышц;
• неестественная подвижность костей в суставах;
• широкие и короткие ладони. У 45% детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка;
• видоизмененная грудная клетка: килевидная («куриная») или воронкообразная.

Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна. Но, к сожалению, его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны:

• пороки сердца;
• ночное апноэ;
• проблемы со зрением (косоглазие, глаукома, катаракта);
• ослабление слуха;
• расстройства пищеварительной системы;
• дисфункции опорно-двигательного аппарата;
• недоразвитие почек;
• задержка психического развития.

Диагностика

Синдром Дауна определяется при пренатальной диагностике, т.е. еще во чреве матери. В настоящее время используются два основных метода:

• УЗИ-исследование. Проводится в первом триместре беременности;
• биохимический анализ крови на альфа-фетопротеин. Его проводят в период с 15-ой по 20-ую неделю беременности.

По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач-генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна:

• амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения;
• биопсия хориона. Для этого опять же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу.

Лечение

Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния, т.к. сам по себе синдром Дауна не лечится. В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 40-50 лет при условии счастливого разрешения ряда сопутствующих проблем, включая сердечно-сосудистую патологию.

Большое значение имеет социально-психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия (очень благоприятно влияние коллектива), семейно-социальная адаптация. Синдром Дауна — не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати.

Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты. Среди них Аминалон, Глицин, Луцетам, Мемотропил, Пикамилон, Фенибут, Церебролизин.