Апластическая анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Апластическая анемия — серьезнейшее нарушение кроветворения, выражающееся в утрате костным мозгом способности вырабатывать три главных типа кровяных клеток. На первом этапе заболевания снижается количество лейкоцитов и тромбоцитов, вследствие чего могут возникать различные инфекции или кровотечения. Затем нарушается производство эритроцитов, т.е. развивается то состояние, которое, собственно, и носит название анемия.

Апластическая анемия может протекать как по легкому, так и по тяжелому пути. В первом случае количество эритроцитов снижается в невысокой степени. Оно может нормализоваться, а может еще больше уменьшиться, переведя заболевание в разряд тяжелых.

Апластическая анемия может быть генетически обусловленной, а может и приобретаться уже после рождения. Наследственная форма встречается в три раза реже, нежели приобретенная.

Причины апластической анемии

Апластическая анемия относится к малоизученным заболеваниям. Как минимум в половине случаев причину ее развития установить не удается, поэтому врачам не остается ничего, кроме как окрестить такую анемию идеопатической. Если же в анамнезе пациента при установленной апластической анемии присутствует воздействие ряда факторов, которые могут подавить кроветворную активность костного мозга, а это применение отдельных медикаментов (левомицитин, бутадион, аминазин), курсы химиотерапии или радиологического лечения, отравление бытовыми или производственными химикатами (инсектициды, продукты бензина, клеи), бактериальные (туберкулез) и вирусные (мононуклеоз, гепатит) инфекции, то причина заболевания кроется как раз таки в этих провоцирующих факторах. Дети более чувствительны к этим факторам.

Одна из наиболее изученных наследственных форм апластической анемии — анемия Фанкони — наследуется тогда, когда дефектный ген присутствует у обоих родителей, что случается крайне редко (1 к 350 000).

Симптомы

Симптоматика апластической анемии может варьироваться в широких пределах. Начало болезни может быть острое, стремительное, не подвластное воздействию извне. Но все-таки более распространенный вариант течения апластической анемии — скрытый, «партизанский», вызывающий нежелательную адаптацию пациента. Почему нежелательную? Он обращается к врачу слишком поздно, когда подавление производства всех трех типов клеток крови достигло апогея.

Симптомы заболевания:

• все общие признаки, свойственные анемии;
• гематомы, кровотечения из матки, носа, десен, нагноение ушибов;
• случаются отиты, пневмонии, иные воспалительные процессы;
• систолический шум при прослушивании тонов сердца.

При апластической анемии неуточненной этиологии селезенка не пальпируется, ее увеличение становится заметным уже после переливания пациенту эритроцитарной массы.

Доподлинно спрогнозировать развитие и исход болезни практически невозможно: иногда больной «сгорает» за несколько недель, иногда болезнь становится хронической и протекает вяло, по синусоиде, с периодическим ухудшением состояния.

Cимптомы анемии Фанкони

В дополнение к вышеуказанным симптомам стоит привести и симптомы, свойственные анемии Фанкони: она характеризуется аномально маленькой головой и низким весом новорожденного, отсутствием либо деформацией большого пальца руки, неправильным развитием костей предплечья, белыми пятнами на коже, косоглазием, задержкой интеллектуального развития, глухотой, недоразвитием половых признаков, нарушения почечной структуры.

Диагностика

Навести на мысль о наличии у ребенка апластической анемии может совокупность двух факторов: частые тяжелые инфекции на фоне снижения лейкоцитов. В таком случае обязательно направление пациента на углубленную диагностику. Анализ крови показывает низкие значения всех трех типов клеток крови. Причиной этому может быть не только анемия апластическая, но и лейкемия, и злокачественные новообразования, поэтому необходимы гистологические исследования костного мозга.

Для подтверждения наследственной анемии важно тщательно и глубоко изучить родословную больного на предмет наличия в роду анемии Фанкони. В тех генеалогических ответвлениях, где она имела место быть, чаще случаются все вышеуказанные отклонения от нормального развития. Больного отправляют на рентгенологическое обследование: так можно подтвердить дефектную структуру почек, являющуюся признаком анемии Фанкони. Если признаки данной анемии не обнаружены, исследование на этом не заканчивается: необходимо изучение хромосом.

Лечение

В лечении апластической анемии выделяют три этапа:

• выявление и устранение неблагоприятных факторов, вызвавших патологию кроветворения (если, конечно, это возможно). Т.е. инфекции — вылечить, используя антибактериальные препараты, воздействие отравляющих агентов — устранить и т.д.;
• переливание крови;
• пересадка костного мозга.

Для быстрого купирования апластической анемии пациенту переливают эритроцитарную массу. В дополнение к этому используют препараты, укрепляющие стенки сосудов (дицинон, витамины Р, С), ингибиторы фибринолиза (аминокапроновая кислота) и др. средства.

Наибольший эффект в лечении апластической анемии достигается пересадкой костного мозга, причем успешность исхода зависит от оперативности проведения данного терапевтического мероприятия после постановки диагноза. Нередко пересадка является единственным выходом, благодаря которому можно спасти жизнь пациента. В противном случае болезнь может рано или поздно вернуться после кажущегося выздоровления, и на этот раз все может закончиться гораздо плачевнее.

Проблема, с которой можно столкнуться при трансплантации — совместимость пересаживаемого донорского костного мозга с организмом пациента. В качестве донора обычно используют одного из родителей или другого близкого родственника. Чтобы избежать отторжения костного мозга лейкоцитами реципиента, необходимо предварительно подавить его иммунитет путем проведения курса химиотерапии. Но тут может подстеречь еще одна беда: после подавления иммунной системы следует гораздо более тщательно защищать больного от возможных инфекций, поместив его в стерильную среду и давая стерильную пищу. Все это становится возможным только в крупных клиниках, оборудованных по последнему слову техники. Это и обуславливает дороговизну лечения апластической анемии.

Как предупредить апластическую анемию?

Если говорить о наследственных ее формах, то никак. Единственное, если в семье уже есть ребенок с апластической анемией, и семейная пара желает завести еще одного малыша, то в этом случае родители должны обязательно проконсультироваться предварительно с генетиком.

В случае с профилактикой приобретенной апластической анемии следует оградить ребенка от воздействия радиации, токсических веществ и лекарственных препаратов, могущих вызвать заболевание, да и самим не искушать судьбу: потом дороже выйдет.