Гемабанк совместно с Центром гематологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова и Чикагским институтом репродуктивной генетики запускает программу клинических исследований для разработки методов лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологии ЭКО. Уникальные возможности ЭКО позволяют проводить многостороннюю молекулярно-генетическую предимплантационную диагностику (ПГД) на ранних стадиях развития эмбриона, что гарантирует рождение здорового ребенка без генетических дефектов.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет парам, находящимся в группе риска по наследственным заболеваниям, получить возможность рождения здоровых детей. Пары, уже имеющие ребенка с патологией, при прохождении диагностики получают возможность рождения здорового ребенка, который может стать совместимым донором пуповинной крови или костного мозга для первого больного ребенка.
В результате внедрения этой программы у российских врачей появится возможность бороться с такими серьезными генетическими недугами, как аутосомно-рецессивный остеопетроз /мраморная болезнь костей/, синдром Гурлера /мукополисахаридоз I/, болезнь Краббе /глобоидноклеточная лейкодистрофия/, агранулоцитоз новорожденных, синдром Вискотта-Олдрича, анемия Фанкони и другие. Эти заболевания встречаются у детей раннего возраста, и прогноз выздоровления в большинстве случаев неблагоприятный.
По словам основателя Гемабанка Артура Исаева, Чикагский институт репродуктивной генетики на сегодняшний день является мировым лидером в области практической предимплантационной диагностики (ПГД). «Мы давно планировали перенести в Россию их ценный опыт и технологии, направленные на лечение тяжелейших генетических заболеваний. Теперь такие технологии будут и в нашей стране», — добавил он.
На данный момент Чикагским институтом репродуктивной генетики проведено более 300 циклов предимплантационной генетической диагностики (ПГД), что привело к рождению 50 здоровых детей, чья пуповинная кровь и костный мозг могут быть использованы для пересадки больным братьям и сестрам. «В 192 из этих случаев в сочетании с ПГД было выполнено тестирование на различные генетические нарушения, — уточняет Анвер Кулиев, ведущий специалист Чикагского института репродуктивной генетики. — Это составляет значительную часть из проведенных нами процедур ПГД (для более 220 различных генетических состояний в 2028 случаях), что привело к рождению приблизительно 700 здоровых детей». В настоящее время проведена успешная реконституция гемопоэтических клеток пуповинной крови — пересадка костного мозга со стволовыми клетками, полученными от 50 совместимых родных братьев и сестер, рожденных после проведения ПГД.
«Это наглядно показывает, что проведение ПГД является эффективным методом для улучшения пересадки костного мозга при лечении врожденных и приобретенных заболеваний, — убежден Александр Приходько, директор банка стволовых клеток «Гемабанк». — В рамках нашего совместного проекта будет построена интегрированная система генетической диагностики — ЭКО, репродуктивная медицина, ведение беременности и роды, сбор, обработка и хранение пуповинной крови, подготовка реципиента и пересадка препарата стволовых клеток».