Две независимые группы исследователей во главе с Сидни Вайтхарт из университета Кентукки и Чарльзом Ловенштейном из университета Рочестера обнаружили роль гена STXBP5 в развитии сердечно-сосудистых заболеваний.
Ген регулирует уровень белка, носящего название фактор фон Виллебранда, который отвечает за свертываемость крови. При повреждении эндотелиальных клеток, выстилающих кровеносные сосуды, происходит выделение указанного белка, что привлекает тромбоциты для остановки кровотечения. Нарушения фактора фон Виллебранда связаны с образованием тромбов, высоким риском инфарктов и инсультов.
Группа доктора Ловенштейна изучала роль гена STXBP5 при повреждении стенок сосудов. Оказалось, что мыши с отключенным геном имели высокие уровни фактора фон Виллебранда в крови. Отсюда следует влияние дефектного гена на риск образования тромбов, которые провоцируют инсульты и инфаркты. Но ученые были удивлены тем, что при отсутствии гена STXBP5 не произошло увеличение свертываемости крови.
Группа доктора Вайтхарта продолжила исследования и доказала, что тромбоцитам не хватает рабочего гена STXBP5 для нормальной агрегации, потому мыши были склонны к кровотечениям. В итоге ученые выявили два совершенно разных влияния гена STXBP5 на клетки эндотелия и тромбоциты.
Сердечно-сосудистые заболевания являются главной причиной смерти во многих развитых странах, потому понимание причин образования тромбов позволит разработать препараты, которые предотвратят инфаркты и инсульты.