Отцовская сперма может указывать на риск развития аутизма у ребенка

Исследование, проведенное учеными из института Джона Хопкинса, показало, что ДНК из образцов спермы мужчин, дети которых имели ранние признаки аутизма, содержат изменения, которые увеличивают риск развития расстройства.

Расстройства аутистического спектра выявляются у каждого 68-го ребенка в США. Большинство ученых полагают, что состояние передается по наследству, поскольку встречаются случаи с семейным анамнезом. В новом исследовании ученые искали причину не в генах, а в эпигенетических метках, помогающих регулировать активность генов.

«Мы хотим узнать, что происходит до развития аутизма», — говорит Эндрю Файнберг (Andrew Feinberg), профессор молекулярной медицины и глава центра Эпигенетики при Университете Джона Хопкинса. — «Если эпигенетические изменения передаются от отцов к их детям, то мы сможем увидеть их в сперматозоидах», — поясняет соавтор исследования Даниэль Файлин (Daniele Fallin), доктор наук, профессор и завкафедрой психического здоровья в блумбергской школе общественного здравоохранения и глава центра аутизма и развития инвалидности Венди Клаг.

Изучать сперматозоиды проще, чем женские яйцеклетки. Они более чувствительны к воздействиям окружающей среды, влияющей на эпигенетические метки на ДНК. Ученые исследовали образцы спермы 44 мужчин, чтобы оценить ранние факторы риска развития аутизма. В данном исследовании они также следили за состоянием здоровья беременных женщин, у которых уже рождались дети с аутизмом, собирали информацию и биологические образцы до и после родов. В начале беременности они взяли образцы спермы отцов, а спустя год оценили детей на ранние признаки аутизма с помощью теста AOSI.

Дополнительно ученые исследовали ДНК из каждого образца спермы и изучили метки в 450 тыс. областях генома. Затем они сравнили вероятность соответствие каждой метки с баллами, набранными каждым ребенком в тесте. Ученые выявили 193 области генома, в которых наличие и отсутствие меток было статистически связано с результатами теста.

Многие из изучаемых меток находились рядом с генами, участвующими в развитии нервной системы. Четыре из десяти меток, показавших сильнейшую связь с итогами теста, располагались вблизи генов, связанных с генетическим синдромом Прадера-Вилли — расстройством, которое имеет схожие с аутизмом поведенческие симптомы. Также несколько меток были ранее обнаружены в мозгу людей с аутизмом, что косвенно подтверждает результаты исследования.

Ученые планируют продолжить исследование, изучая воздействие факторов окружающей среды на отцов. Целью исследования является разработка генетических или эпигенетических тестов для оценки риска аутизма.