После анализа данных 13 тыс. пациентов ученые выявили больше двадцати генетических факторов риска развития болезни Паркинсона, в том числе открыли шесть новых. Понимание генетических основ патологии поможет раскрыть механизмы ее развития, а также создать эффективную терапию, считает автор исследования Эндрю Синглтон из Национального института по проблемам старения (NIA).
Доктор Синглтон вместе с коллегами расширил список генетических вариантов, повышающих риск развития болезни Паркинсона. Ученые установили, что количество мутаций, обнаруживаемых у человека, напрямую влияет на рост вероятности заболевания. Симптомы паркинсонизма связаны с нарушением двигательной моторики, заторможенностью, трудностью с речью.
Хотя девять из обнаруженных генов связаны с редкими формами Паркинсона, ученые продолжают поиски для составления полной генетической картины. Они подтвердили результаты исследования, используя данные 5 тыс. пациентов и такого же количества здоровых людей, сравнивая отрезки генов с помощью технологии чипа Нейрокс. Результаты подтвердили связь 24 генетических вариантов с риском болезни Паркинсона. На чипе Нейрокс содержится более 24 тыс. генетических вариантов, ранее связанных с различными нейродегенеративными расстройствами. Данные, полученные с помощью геномных методов, помогут открыть новые методы лечения.