Предрасположенность к лейкозу является наследственной и зависит от мутации гена

На этой неделе заголовки многих новостных изданий пестрили новостью о том, что Анжелина Джоли удалила маточные трубы и яичники из-за выявления у нее мутации гена BRCA1, связанного с высоким риском развития рака молочной железы и яичников. Ученые обнаружили мутацию, которая аналогичным образом повышает риск острого лимфобластного лейкоза.

Лейкоз — это рак кровяных клеток. При остром лимфобластном лейкозе болезнь прогрессирует стремительно и требует немедленного лечения. Ученые из центра рака при университете Колорадо нашли причину наследования острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) — мутацию гена ETV6, что позволит онкологам обнаруживать пациентов с высоким риском болезни, как это происходит с геном рака молочной железы BRCA1.

Среди пациентов с ОЛЛ много детей в возрасте 2-5 лет, потому крайне важно проводить своевременный мониторинг по выявлению склонности к болезни. Люди рождаются с мутацией гена, который делает их предрасположенными к раку крови, говорит автор исследования Крис Портер.

Исследовательская работа началась с семьи, в которой был высокий уровень заболеваемости ОЛЛ. У каждого из них в крови присутствовали большие лейкозные красные клетки крови, сниженное количество тромбоцитов и склонность к кровотечениям. Факт того, что семья имела аномальную динамику крови, натолкнул на мысль о генетическом компоненте. Ученые занялись поиском генов, вызывающих проблемы в развитии крови. Они провели анализ генома каждого члена семьи с предрасположенностью к ОЛЛ и изучили каждый ген, отвечающий за выработку белков.

Сравнивая результаты анализа геномов людей с высоким риском ОЛЛ и здоровых людей, ученые выявили два расхождения в гене ETV6. Этот ген является инструкцией для выработки белка – фактора транскрипции, а значит, что он закрепляется на определенной области ДНК и управляет активностью генов. ETV6 участвует в формировании кровяных клеток.

Предыдущие исследования уже показывали, что мутации гена ETV6, появившиеся в процессе жизни человека, могут вызвать рак крови. Однако новое исследование впервые обратило внимание на зародышевые мутации гена ETV6, которые обуславливают семейную склонность к болезни и на шаг приближают человека к лейкозу.

Портер заявляет, что мутация не является очень распространенной среди популяции, но будет частой у людей с ОЛЛ. Следующим этапом исследования будет выявление частоты мутации гена ETV6 в заболеваемости лейкозом. Полученная информация поможет начать исследование механизма развития рака крови.